O genoma humano é, basicamente, o conjunto de genes humanos.
É nesse material genético que se encontra toda a informação para a constituição e funcionamento do organismo humano. Em cada uma das nossas células está presente o código genético. Esse código genético está codificado na molécula de DNA que se organiza numa estrutura em dupla hélice formada por 4 bases azotadas (timina/adenina, guanina/citosina) que ligam por complementaridade, sendo esta sequencia diferente de ser em ser.
O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas e estes são constituídos por genes. Sendo assim, o genoma humano permite conhecer as causas da maioria das doenças o que facilita o diagnostico e a cura das mesmas.
O gene é uma sequência de nucleótidos (unidade básica do DNA) que contem a mesma informação genética (por exemplo: cor do olhos, cor do cabelo, etc). Estes influenciam a produção de proteínas, mais precisamente o fenótipo. As mutações genéticas (ocorrem ao nível do genes) são responsáveis por uma serie de doenças, como o cancro, esquizofrenia, entre outras.
Os cromossomas são estruturas formadas por uma ou duas moléculas de DNA, cromatídeos, ligados entre si pelo centrómero. Ao todo, no homem, são 23 pares, sendo um deles, relacionado com o sexo (na mulher XX e no homem XY).
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